Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Drépanocytose
- Déficit congénital en facteur V
- Rhabdomyosarcome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Maladie de von Willebrand
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
Institutions de prise en charge 6
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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20251 Hamburg
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- Drépanocytose
- Déficit congénital en facteur V
- Rhabdomyosarcome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Maladie de von Willebrand
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Knochendysplasie, fibröse
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
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